ヒトゲノム・プロジェクトの成果

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十数年,ヒトゲノムの解読に精力的に取り組んできた 2 つのグループが,それまでの調査結果を公表した:

これらの成果は画期的なものであった。

何がわかっていないのか

何がわかったのか

1. 遺伝子が予想されていた数よりもかなり少ない

上記 2 つのグループの推定遺伝子数にはやや違いがあるが,30,000 個から 38,000 個の範囲である。

我々ヒトは,小さな線虫とハエのほんの 2 - 3 倍の複雑性なのだろうか?

確かに,我々はこれらの動物と相同遺伝子を多く共有しているが ( "orthologs" という ) ,多くの違いがある:

2. 遺伝子の多様性と密度

以下のような巨大な遺伝子も含まれている: 平均的なヒト遺伝子は,1,350 塩基対から成り,4 個のエクソンを含み,これらは,平均的に 450 個のアミノ酸からなるタンパク質をコード化する。

それぞれの染色体上の遺伝子密度にも大きな変動があり,

3. ヒトには無脊椎動物にない多くの遺伝子がある

ヒトならびに多くの脊椎動物には,ショウジョウバエや線虫のような無脊椎動物にはない遺伝子がある。

これらの中には,以下のものをコード化する遺伝子がある:

4. 遺伝子重複

1 個の遺伝子を前駆体として,塩基配列が 重複 ( たとえば, 釣り合いのとれない乗り換え が起こって ) することによって多くの遺伝子が生じる場合がある。 たとえば,

5. 反復性 DNA

大量の反復性 DNA の存在が明らかとなった。同じ配列が繰り返し繰り返し並び,DNA の塩基配列を組み立てる傷害の 1 つにもなっている。 全体で,反復性の DNA は,我々のゲノムの 50% 以上に相当する。

6. 細菌の遺伝子

最も興味深い発見の 1 つが,他の動物とホモログでない遺伝子が 223 個あり,これらは細菌の遺伝子と類似性があるということである。

また, モノアミン酸化酵素 ( MAO ) の遺伝子があるということである。この酵素は中枢神経化学伝達物質( アドレナリン,ノルアドレナリン,セロトニンなど )を分解する。抗鬱剤として使われる薬物の中にはこの酵素を阻害することによって働くものがある。

どのように起こったかは不明であるが,ミトコンドリアや葉緑体が生じる契機となったある種の 内部共生 と,その後に起こったと思われる宿主の核への共生体遺伝子の転移と,上記のことが関連があるのだろう。

次は何か?

上述したように,2003 年 4 月に『 ヒトのすべての遺伝情報であるヒトゲノム解読計画で,日米英など 6 カ国は 14 日,「 解読完了 」を宣言した。 』という報道があった。
参考リンク

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April 1, 2010